آزمایش ژنتیک برای تشخیص سرطان سینه :

در برخی موارد از آزمایش ژنتیک برای تشخیص سرطان سینه استفاده میشود.

در این آزمایش،ژن های جهش یافته مشخصی که خطر سرطان پستان و تخمدان را افزایش می دهند شناسایی میشوند.

داکتوگرافی نیز یک روش تشخیصی دیگر است.

این روش می تواند توده هایی در مجاری اصلی پستان،که عامل ترشحات خونی هستند را شناسایی کند.

داکتوگرافی (گالاکتوگرافی) : 

داکتوگرافی ، یک نوع خاص عکس با اشعه X است که معمولا برای تشخیص علت ترشحات نوک پستان استفاده می شود.

در این روش، یک لوله پلاستیکی بسیار ظریف در ابتدای مجرای نوک پستان تعبیه شده و ماده حاجب برای مشخص کردن ظاهر و مشخصات ظاهری مجرا به داخل آن تزریق می شود و سپس با اشعه X عکس برداری می شود.

این روش برای تشخیص غده های داخل مجاری غدد پستان کاربرد دارد.

در صورت وجود ترشحات، می توان ترشحات خارج شده را از نظر سلول های سرطانی مورد آزمایش قرار داد.

آزمایش های تشخیصی دیگری وجود دارد که می توانند برای مشخص کردن جزئیات بیشتر استفاده شوند.

آزمایش ژنتیک و روش های ژنومیک :

آزمایش های ژنتیکی معمولا به دو گروه تقسیم می شوند:

1. غربالگری
2. ردیابی

روش های غربال گری معمولا با نشان دار کردن ژن هایی که قبلا جهش در آنها شناسایی شده به کار می رود.

این روش ها برای بررسی سرطان سینه باوجود تعداد زیادی جهش در میان یک ژن مشخص مناسب نمی باشد.

این روش بسیار پرهزینه و وقت گیر است.

روش های ردیابی در واقع شامل بررسی یک ژن با هیچ فرضیه ای درباره وجود جهش در آن است.

این روش ها هم دارای محدودیت های خاص خود می باشد.

در کل می توان گفت بهترین تست ژنتیکی تستی است که ارزان و با حساسیت بالا و تخصصی و سریع باشد و به شخص آسیب نرساند.

آیا آزمایش های ژنتیکی قابلیت این را دارند که جهش در BRCA۱ و BRCA۲ را مشخص نمایند و چگونه این کار را انجام می دهند؟

عمدتا در تست های ژنتیکی به دنبال بررسی تغییرات ایجاد شده در دی ان ای یا ژن هستند و تعداد کمی از روش ها هم هستند که به دنبال بررسی تغییرات در روی پروتئین های تولید شده توسط این ژنها می باشند.

برای انجام تست های ژنتیکی از نمونه خون استفاده می شود.